Investigadores de 国产传媒 Identifican M茅todos de Selecci贸n Natural en Poblaciones Menos Estudiadas
de Andy Flick, Evolutionary Studies scientific coordinator聽
Amanda Lea, profesora asistente en biolog铆a, con un equipo de expertos globales, han descubierto nuevas secuencias de selecci贸n natural en humanos. El equipo, dirigido por el codirector del Proyecto de Salud y Antropolog铆a Tsimane (Tsimane Health and Life History Project) Michael Gurven de la Universidad de California Santa Barbara, estudiaron dos poblaciones que viven en la selva amaz贸nica de Bolivia, los Tsimane y los Moseten. Estudios anteriores muestran que estas poblaciones tropicales est谩n expuestas a muchos par谩sitos y variedad de agentes pat贸genos; y al mismo tiempo los Tsimane raramente sufren de enfermedades cardiovasculares y demencia. Esta investigaci贸n sugiere que el genoma de los Tsimane ha experimentado selecci贸n en rasgos asociados con la inmunidad y el metabolismo. Estos partes del genoma est谩n asociados con la salud de estas poblaciones actualmente.
Esta investigaci贸n a帽ade contexto en la evoluci贸n y especializaci贸n de los humanos en todo el mundo. Pocos ejemplos bien conocidos ya existen. Por ejemplo, los descendentes de los europeos, algunos africanos, y los del oriente medio pueden digerir la lactosa en la edad adulta, lo que mantiene su habilidad de beber leche pasada la pubertad en estas poblaciones.
Seg煤n Lea, 鈥渁 pesar del gran inter茅s en el entendimiento de las variantes de ADN que difieren entre poblaciones de forma adaptiva, todav铆a es dif铆cil identificar y caracterizar estas variantes. Sin embargo, el trabajo es importante porque podemos descubrir partes de genoma que var铆an y son importantes tanto desde la perspectiva evolutiva como biom茅dica鈥.
Una parte especialmente 煤nica de este proyecto es que los or铆genes de esta investigaci贸n vienen de una colaboraci贸n entre el Tsimane Health and Life History Project y las comunidades Tsimane y Moseten. Desde hace veinte a帽os, el proyecto ha incluido colaboraciones entre antrop贸logos, m茅dicos, l铆deres ind铆genas, miembros de la comunidad e instituciones locales para construir una retrato de su salud y mejorarla. Tales colaboraciones de confianza son vitales para navegar por el panorama 茅tico sobre el estudio del ADN en poblaciones ind铆genas.
Sobre la importancia de trabajar con los abor铆genes de Am茅rica del sur, Gurven dijo, 鈥渓a mayor铆a de las investigaciones que conecta mutaciones en el ADN con la salud ha sido en poblaciones europeas o de norte america. Grupos como los Tsimanes tienen una distinta historia viviendo en un distinto ambiente. Es l贸gico que las variantes gen茅ticas 煤nicas en los Tsimane no existan en las poblaciones m谩s frecuentemente estudiadas. Explorando las variantes 煤nicas y su relaci贸n a las consecuencias para la salud es algo que estamos haciendo y estamos muy contentos por eso.鈥
Otro resultado que fue sorprendente para los investigadores, es que al parecer existe una variante beneficiosa que afecta la via en que los Tsimanes usan energ铆a. Esto es fascinante porque investigaciones previas sugieren que alelos negativos en poblaciones de los de EEUU o Europa, como la Apolipoproteina-E4 que aumenta el riesgo para la enfermedad de Alzheimer, tengan un efecto positivo en un ambiente con muchos agentes infecciosos y energ铆a limitada como es el ambiente en que viven los Tsimane. Estudiando variantes gen茅ticas que afectan la inmunidad, el riesgo de infecci贸n y la salud cardiometabolica pueden favorecer mucho nuestra comprensi贸n sobre porque los alelos da帽inos existen hoy todav铆a. Lea explic贸 que los Tsimanes tienen corazones muy fuertes y una linea futura para explorar en estas investigaciones es identificar si las diferencias gen茅ticas en las formas de usar energ铆a que fueron encontrada en esta investigaci贸n est谩n relacionadas con la salud cardiovascular y cerebral.
Este proyecto fue realizado con los Tsimanes, una de muchas (mas que 35) grupos ind铆genas de Bolivia. La poblaci贸n de los Tsimanes incluye aproximadamente a 17,000 personas en 90 pueblos. Las muestras de sangre fueron recolectadas de mas que 1,000 personas entre los a帽os 2006 y 2015 por el Tsimane Health and Life History Project. Se recolectaron datos del ADN y informaci贸n sobre polimorfismos de nucle贸tido simple de las muestras de sangre y el equipo identific贸 谩reas del genoma que experimentaron selecci贸n positiva. El equipo us贸 programas estad铆sticas y bases de datos en linea para identificar correlaciones en 谩reas gen茅ticas relacionadas con la inmunidad. El grupo tambi茅n investig贸 relaciones entre genotipos (genes) y fenotipos (como se expresan esos genes).
En el futuro, el equipo va a explorar otras formas en que los genes de los Tsimane son diferentes a otras poblaciones, como las europeas. Tambi茅n va a construir una rica referencia de la poblaci贸n Tsimane usando otras t茅cnicas biom茅dicas (por ejemplo, transcript贸mica, metabol贸mica y microbioma) para conectar la gen茅tica con la salud.
Parte arriba: Las poblaciones Tsimanes y Moseten han experimentada una carga diversa de pat贸genos durante muchas generaciones. Nuestras investigaciones sugieren que estas enfermedades se han seleccionada para variadas gen茅ticas conectada a inmunidad y metabolismo. Parte abajo: Partes de la genoma que estuvieron seleccionadas a trav茅s del tiempo evolucionario son asociadas con variabilidad en rasgos de salud en los Tsimane (espec铆ficamente inmunidad y enfermedad cardiovascular). Cr茅dito de imagen: esta imagen fue creada por Caitlyn Skelton de Designs that Cell con consejos de Amanda Lea y Michael Gurven.
Financiamientos: Este proyecto fue financiado por los Institutos Nacionales de Salud, becas R01AG024119, R56AG024119, y RF1AG054442. Este proyecto fue posible gracias al Tsimane Health and Life History Project y las comunidades Tsimanes y Mosetenes.
Cita: Lea, A.J., Garcia, A., Arevalo, J., Ayroles, J.F., Buetow, K., Cole, S.W., Eid Rodriguez, D., Gutierrez, M., Highland, H.M., Hooper, P.L. and Justice, A., 2023. Natural selection of immune and metabolic genes associated with health in two lowland Bolivian populations. Proceedings of the National Academy of Sciences, 120(1), p.e2207544120.
Ayuda de traducci贸n proporcionada por Mike Gurven y Daniel Eid Rodriguez.